181 / 350
180
Εκδόσεις ΜΠΑΧΑΡΑΚΗ – Βιολογία Θετικών Σπουδών
αμινοξύ από το αρχικό αμινικό άκρο, διαπιστώνουμε ότι στην κωδική αλυσίδα
του γονιδίου το 7
ο
κωδινόνιο θα πρέπει να είναι το GAG, ενώ στο
μεταλλαγμένο γονίδιο β
s
το 7
ο
κωδικόνιο θα πρέπει να είναι το GTG. Με βάση
τα παραπάνω η αλληλουχία III αντιστοιχεί στο φυσιολογικό γονίδιο της β -
αλυσίδας της HbΑ και η αλληλουχία I στο γονίδιο β
s
της δρεπανοκυτταρικής
αναιμίας.
Δ2.
Παρατηρούμε ότι στην αλληλουχία II, στην κωδική αλυσίδα του γονιδίου έχει
πραγματοποιηθεί γονιδιακή μετάλλαξη προσθήκης μίας αζωτούχας βάσης C
ανάμεσα στη 2
η
και στην 3
η
βάση του κωδικονίου έναρξης. Έτσι τροποποιείται
όλη η φυσιολογική αλληλουχία των κωδικονίων στο γονίδιο και δε γίνεται
σωστά η έναρξη της μετάφρασης. Γνωρίζουμε ότι η
β
-
θαλασσαιμία
χαρακτηρίζεται από μεγάλη ετερογένεια, δηλαδή προκαλείται από πολλά
διαφορετικά είδη γονιδιακών μεταλλάξεων όπως αντικαταστάσεις, ελλείψεις
και προσθήκες βάσεων. Επομένως η αλληλουχία II μπορεί να αντιστοιχεί σε
γονίδιο που προκαλεί τη β – θαλασσαιμία.
Δ3.
α)
Η θέση έναρξης της διχάλας αντιγραφής βρίσκεται στη θέση Υ
β)
Η αλυσίδα Α αντιγράφεται συνεχώς και η αλυσίδα Β αντιγράφεται
ασυνεχώς.
γ)
Το πρωταρχικό τμήμα της ασυνεχούς αλυσίδας που συντίθεται πρώτο είναι
το iii το 5΄ ACGCCA 3΄ .
Δ4.
Η β–θαλασσαιμία κληρονομείται με υπολειπόμενο αυτοσωμικό τρόπο.
Έχουμε:
Β
: επικρατές φυσιολογικό αλληλόμορφο υπεύθυνο για τη σύνθεση της
β πολυπεπτιδικής αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης Α,
β
: υπολειπόμενο αλληλόμορφο,υπεύθυνο για την εκδήλωση της β–
θαλασσαιμίας. Γονότυπος φορέα:
Ββ
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία κληρονομείται με υπολειπόμενο αυτοσωμικό
τρόπο. Έχουμε:
Β
: επικρατές φυσιολογικό αλληλόμορφο υπεύθυνο για τη σύνθεση της β
πολυπεπτιδικής αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης Α
β
s
: υπολειπόμενο αλληλόμορφο, υπεύθυνο για την εκδήλωση της
δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.
Γονότυπος φορέα:
Bβ
s
Διασταύρωση Bβ
s
x Ββ
Γ: B,β
s
Β, β
F: ΒΒ, Ββ, Bβ
s
, ββ
s