180 / 350
179
Βιολογία Θετικών Σπουδών – Εκδόσεις ΜΠΑΧΑΡΑΚΗ
γονίδιο που προκαλεί β-θαλασσαιμία; (μονάδες 2)
Να αιτιολογήσετε την απάντηση σας. (μονάδες 3) (Μονάδες 5)
Δ3.
Η αλληλουχία III της εικόνας 4 είναι τμήμα ενός μορίου DNA, που
αντιγράφεται σε μια διχάλα αντιγραφής, στην οποία συμμετέχουν τα εξής
πρωταρχικά τμήματα:
i) 5
́
AAAUGGU 3
́
,
ii) 5
́
CUCCUC 3
́
και
iii) 5
́
ACGCCA 3
́
α.
Να εντοπίσετε αν η θέση έναρξης της διχάλας αντιγραφής βρίσκεται
στη θέση Χ ή στη θέση Υ. (μονάδες 3)
β.
Ποια αλυσίδα (Α ή Β) στη διχάλα αντιγραφής αντιγράφεται συνεχώς
και ποια ασυνεχώς; (μονάδες 3)
γ.
Ποιο από τα πρωταρχικά τμήματα της ασυνεχούς αλυσίδας
συντίθεται πρώτο; (μονάδες 3)
(
Στα παραπάνω ερωτήματα δεν απαιτείται αιτιολόγηση.
) (Μονάδες 9)
Δ4.
Ποιοι οι πιθανοί γονότυποι των απογόνων που προκύπτουν από τη
διασταύρωση φορέα β-θαλασσαιμίας με φορέα δρεπανοκυτταρικής
αναιμίας; Να γράψετε στο τετράδιό σας την κατάλληλη διασταύρωση.
(Μονάδες 5)
Απάντηση:
Δ1.
Γνωρίζουμε ότι τόσο η κωδική αλυσίδα του DNA όσο και το mRNA, είναι
συμπληρωματικά προς τη μεταγραφόμενη αλυσίδα του DNA. Έτσι, η μόνη τους
διαφορά είναι ότι όπου στην κωδική αλυσίδα υπάρχει Τ στο mRNA υπάρχει U.
Εφόσον το κωδικόνιο έναρξης του mRNA είναι το AUG με κατεύθυνση 5’AUG
3’, το αντίστοιχο κωδικόνιο στην κωδική αλυσίδα του DNA θα είναι το ATG και
θα έχει κατεύθυνση 5’ ATG 3’. Οι βάσεις ανάμεσα στο κωδικόνιο έναρξης και
το κωδικόνιο λήξης θα πρέπει να διαβάζονται ανά τριάδες (κώδικας
τριπλέτας), συνεχόμενα χωρίς να παραλείπεται κάποιο νουκλεοτίδιο
(συνεχής), καθώς κάθε νουκλεοτίδιο ανήκει σε μία μόνο τριπλέτα (μη
επικαλυπτόμενος).
Γνωρίζουμε ότι η διαφορά ανάμεσα στη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη και στην
αιμοσφαιρίνη HbS εντοπίζεται στο έκτο αμινοξύ της β-πολυπεπτιδικής
αλυσίδας, όπου το γλουταμινικό οξύ αντικαθίσταται από βαλίνη. Η αλλαγή
στην ακολουθία των αμινοξέων είναι αποτέλεσμα μιας γονιδιακής μετάλλαξης
στην τριπλέτα που κωδικοποιεί το γλουταμινικό οξύ. Στην κωδική αλυσίδα του
DNA δηλαδή, αλλάζει μία βάση και το φυσιολογικό κωδικόνιο GAG, που
κωδικοποιεί το γλουταμινικό οξύ, αντικαθίσταται από το GTG, που
κωδικοποιεί τη βαλίνη. Εφόσον η β - αλυσίδα της HbΑ υφίσταται
μεταμεταφραστική τροποποίηση κατά την οποία απομακρύνεται το πρώτο