82
Εκδόσεις ΜΠΑΧΑΡΑΚΗ – Βιολογία Θετικών Σπουδών
«βλέπουν» και να απομακρύνουν νουκλεοτίδια που οι ίδιες τοποθετούν, κατά
παράβαση του κανόνα της συμπληρωματικότητας, και να τοποθετούν τα
σωστά. Ταυτόχρονα DNA πολυμεράσες απομακρύνουν τα πρωταρχικά
τμήματα RNA και τα αντικαθιστούν με τμήματα DNA. Οι DNA πολυμεράσες
λειτουργούν μόνο προς καθορισμένη κατεύθυνση και τοποθετούν τα
νουκλεοτίδια στο ελεύθερο 3' άκρο της δεοξυριβόζης του τελευταίου
νουκλεοτιδίου κάθε αναπτυσσόμενης αλυσίδας. Έτσι, λέμε ότι αντιγραφή
γίνεται με προσανατολισμό 5' προς 3'.
Όπως τα προϊόντα ενός εργοστασίου ελέγχονται με αρκετούς τρόπους, για να
εξακριβωθεί αν έχουν κατασκευαστεί σωστά, έτσι και το κύτταρο ελέγχει αν η
αλληλουχία βάσεων του DNA είναι σωστή. Η αντιγραφή του DNA είναι
απίστευτα ακριβής, μόνο ένα νουκλεοτίδιο στα 100.000 μπορεί να
ενσωματωθεί λάθος. Τα λάθη που δεν επιδιορθώνονται από τις DNA
πολυμεράσες, επιδιορθώνονται σε μεγάλο ποσοστό από ειδικά επιδιορθωτικά
ένζυμα. Έτσι, ο αριθμός των λαθών περιορίζεται στους ευκαρυωτικούς
οργανισμούς στο ένα στα 10
10
.
·
Η κωδική αλυσίδα πριν την αλλαγή είναι:
5΄…
ATG CCA TGC AAA CCG AAA TGA
…3΄
·
Η αλληλουχία του mRNA θα είναι η εξής:
5΄…
AUG CCA UGC AAA CCG AAA UGA
…3΄
·
Η αλληλουχία του mRNA που προκύπτει μετά την αλλαγή που συνέβη θα
είναι η εξής:
5΄…
AUG CCA UGC UAA CCG AAA UGA
…3΄
Το κωδικόνιο 5΄ UAA 3΄ είναι κωδικόνιο λήξης.
Οι γονιδιακές μεταλλάξεις συμβαίνουν στο DNA, στην κωδική ή στη μη κωδική
αλυσίδα του γονιδίου, με αποτέλεσμα να τροποποιείται τόσο η φυσιολογική
αλληλουχία των βάσεων στο γονίδιο, όσο και το mRNA που παράγεται από τη
μεταγραφή του και κατ’ επέκταση και η φυσιολογική αλληλουχία ή ο αριθμός
των αμινοξέων.
Συνέβη, λοιπόν, γονιδιακή μετάλλαξη αντικατάστασης της 1
ης
βάσης (αδενίνη -
Α) του 4
ου
κωδικονίου (ΑΑΑ) στην κωδική αλυσίδα του γονιδίου από θυμίνη- Τ
(αντικατάσταση Α από Τ).