Βιολογία Θετικών Σπουδών Γ' Λυκείου

Βιολογία Θετικών Σπουδών – Εκδόσεις ΜΠΑΧΑΡΑΚΗ

πολλαπλασιασμού και οδηγεί σε καρκινογένεση. Χαρακτηριστικό παράδειγμα

αποτελεί ο καρκίνος του αμφιβληστροειδούς (ρετινοβλάστωμα) που είναι το

αποτέλεσμα έλλειψης ενός ογκοκατασταλτικού γονιδίου.

Το σύνδρομο Down (Τρισωμία 21) είναι η πιο κοινή αριθμητική χρωμοσωμική

ανωμαλία. Τα άτομα με σύνδρομο Down εμφανίζουν καθυστέρηση στην

ανάπτυξη, χαρακτηριστικές δυσμορφίες στο πρόσωπο και διανοητική

καθυστέρηση. Στον καρυότυπο των ατόμων που πάσχουν, σε όλες σχεδόν τις

περιπτώσεις, εμφανίζεται ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21. Η ύπαρξη του

επιπλέον χρωμοσώματος είναι αποτέλεσμα μη διαχωρισμού των

χρωμοσωμάτων του 21

ου

ζεύγους κατά το σχηματισμό γαμετών στη μείωση.

Με αυτόν τον τρόπο δημιουργείται ωάριο, και σε σχετικά λιγότερες

περιπτώσεις σπερματοζωάριο, με δύο χρωμοσώματα 21. Γονιμοποίηση του

γαμέτη που έχει το επιπλέον χρωμόσωμα 21 με ένα φυσιολογικό θα

δημιουργήσει στο ζυγωτό τρισωμία 21. Η πιθανότητα γέννησης παιδιού με

σύνδρομο Down σχετίζεται με την ηλικία της μητέρας. Μελέτες δείχνουν ότι

μια μέλλουσα μητέρα ηλικίας 45 ετών έχει πολύ μεγαλύτερη πιθανότητα να

αποκτήσει παιδί με σύνδρομο Down σε σχέση με μια μέλλουσα μητέρα ηλικίας

19 ετών.

Η ανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος θα συμβάλει στη μελέτη της εξέλιξης

του ανθρώπινου γονιδιώματος. Για το σκοπό αυτό βρίσκονται παράλληλα σε

εξέλιξη προγράμματα προσδιορισμού της αλληλουχίας άλλων ειδών, τα οποία

θα συμβάλουν στην αποκάλυψη των εξελικτικών σχέσεων που υπάρχουν

μεταξύ των ειδών. Έτσι βρίσκονται σε εξέλιξη προγράμματα χαρτογράφησης

γονιδιωμάτων οργανισμών όπως είναι το πρόβατο, ο σκύλος, η αγελάδα,

διάφορα έντομα, ο γεωσκώληκας, καθώς και πολλοί μικροοργανισμοί.

Επίσης η ανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος θα συμβάλει στη μαζική

παραγωγή προϊόντων, με τις μεθόδους που χρησιμοποιεί η Βιοτεχνολογία,

μετά την απομόνωση των γονιδίων, τα οποία είναι χρήσιμα στη

φαρμακοβιομηχανία, στη βιομηχανία, στη γεωργία και την κτηνοτροφία.

Αν παρατηρήσουμε το γενετικό υλικό ενός ευκαρυωτικού κυττάρου, βλέπουμε

ότι εμφανίζεται με διαφορετικές χαρακτηριστικές μορφές, ανάλογα με το

στάδιο του κυτταρικού κύκλου. Κατά τη μεσόφαση το γενετικό υλικό έχει

μικρό βαθμό συσπείρωσης και σχηματίζει δίκτυο ινιδίων χρωματίνης. Κατά

συνέπεια τα ινίδια χρωματίνης δεν είναι ορατά ως μεμονωμένες δομές με το

οπτικό μικροσκόπιο. Με το τέλος της αντιγραφής κάθε ινίδιο χρωματίνης έχει

διπλασιαστεί. Τα δύο αντίγραφα κάθε ινιδίου συνδέονται μεταξύ τους με μία

δομή που ονομάζεται κεντρομερίδιο.