307 / 350
306
Εκδόσεις ΜΠΑΧΑΡΑΚΗ – Βιολογία Θετικών Σπουδών
Β4.
Να αναφέρετε πώς ρυθμίζεται η γονιδιακή έκφραση στους ευκαρυωτικούς
οργανισμούς στο επίπεδο μετά τη μεταγραφή (μονάδες 2) και στο επίπεδο της
μετάφρασης (μονάδες 2).
(
Μονάδες 4
)
Β5.
Ποια γονίδια ονομάζονται αλληλόμορφα
; (
Μονάδες
2)
Απάντηση
Β1.
1
®
Β, 2
®
Γ, 3
®
Α, 4
®
Β, 5
®
Α, 6
®
Β, 7
®
Α, 8
®
Γ
Β2. α.
Σωστό,
β.
Λάθος,
γ.
Λάθος,
δ.
Λάθος,
ε
.
Σωστό
Β3.
Οι μεταβολικές οδοί στον άνθρωπο ακολουθούν ορισμένα στάδια, καθένα
από τα οποία ελέγχεται από κάποιο ένζυμο. Έχουν περιγραφεί περίπου 200
διαταραχές του μεταβολισμού, οι οποίες αφορούν κυρίως τη λειτουργικότητα
ενζύμων. Η δημιουργία μεταλλάξεων σε γονίδια που κωδικοποιούν κάποια από
αυτά τα ένζυμα προκαλεί διάφορες κληρονομικές ασθένειες όπως η
φαινυλκετονουρία και ο αλφισμός, οι οποίες κληρονομούνται με αυτοσωμικό
υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας.
Η φαινυλκετονουρία (
PKU = Phenyl Keton Urea)
είναι μια
ασθένεια η οποία
προκαλείται από την έλλειψη του ενζύμου που στα φυσιολογικά άτομα
μετατρέπει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη, με αποτέλεσμα τη
συσσώρευση φαινυλαλανίνης. Στα άτομα που είναι ομόζυγα για το
υπολειπόμενο μεταλλαγμένο γονίδιο παρεμποδίζεται η φυσιολογική ανάπτυξη
και λειτουργία των κυττάρων του εγκεφάλου, με συνέπεια τη διανοητική
καθυστέρηση. Εάν η ασθένεια ανιχνευθεί νωρίς, κατά τη νεογνική ηλικία, τότε η
εμφάνιση των συμπτωμάτων που σχετίζονται με αυτήν μπορεί να αποφευχθεί
με τη χρησιμοποίηση, εφ’όρου ζωής, κατάλληλου διαιτολογίου με περιορισμένη
ποσότητα φαινυλαλανίνης.
Β4.
Στο επίπεδο μετά τη μεταγραφή, περιλαμβάνονται οι μηχανισμοί με τους
οποίους γίνεται η ωρίμανση του προδρόμου
mRNA
και καθορίζεται η ταχύτητα
με την οποία το ώριμο
mRNA
αφήνει τον πυρήνα και εισέρχεται στο
κυτταρόπλασμα.
Στο επίπεδο της μετάφρασης, ο χρόνος που «ζουν»
τα μόρια
mRNA
στο
κυτταρόπλασμα δεν είναι ο ίδιος για όλα τα είδη
RNA,
επειδή μετά από κάποιο
χρονικό διάστημα απποικοδομούνται. Επίσης, ποικίλλει και η ικανότητα
πρόσδεσης του
mRNA
στα ριβοσώματα.
Β5.
Οι διαφορετικές μορφές του ίδιου χαρακτήρα ελέγχονται από
αλληλόμορφα
γονίδια, δηλαδή γονίδια που βρίσκονται στην ίδια θέση
στα ομόλογα