Βιολογία Θετικών Σπουδών Γ' Λυκείου

265 / 350

264
Εκδόσεις ΜΠΑΧΑΡΑΚΗ – Βιολογία Θετικών Σπουδών
ένζυμο θα αποτελείται πλέον αντί για 10 από 4 αμινοξέα. Έτσι
πραγματοποιείται πρόωρος τερματισμός στη σύνθεση της πολυπεπτιδικής
αλυσίδας. Στις περισσότερες από αυτές τις περιπτώσεις καταστρέφεται η
λειτουργικότητα της πρωτεΐνης.
Γ2. Συνέβη γονιδιακή μετάλλαξη προσθήκης ενός κωδικονίου μεταξύ της 1ης και
της 2ης βάσης του 10ου κωδικονίου. Δηλαδή, έχουμε: 5΄ CAA 3΄ → 5΄ CGA TAA
3΄. Παρατηρούμε ότι το 10ο κωδικόνιο είναι πλέον διαφορετικό, καθώς στο
φυσιολογικό μόριο DNA ήταν το 5΄ CAA 3΄, ενώ στο τροποποιημένο μόριο είναι
το 5΄ CGA 3΄. Επίσης, το 11ο κωδικόνιο στο τροποποιημένο μόριο είναι το 5΄
TAA 3΄ το οποίο αντιστοιχεί σε κωδικόνιο λήξης. Βέβαια και στο φυσιολογικό
μόριο DNA το 11ο κωδικόνιο ήταν κωδικόνιο λήξης. Συνεπώς, δε θα
πραγματοποιηθεί επιμήκυνση στη σύνθεση της πεπτιδικής αλυσίδας κι έτσι
και το τροποποιημένο πεπτίδιο θα αποτελείται από 10 αμινοξέα.
Επιπρόσθετα, εφόσον η μετάλλαξη έχει ελάχιστη επίδραση στη
λειτουργικότητα του ενζύμου, σημαίνει ότι είναι ουδέτερη μετάλλαξη.
Δηλαδή, το τροποποιημένο 10ο κωδικόνιο κωδικοποιεί διαφορετικό αμινοξύ
σε σχέση με το φυσιολογικό, ωστόσο, η αλλαγή αυτή του ενός αμινοξέος έχει
ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και στη λειτουργικότητα του ενζύμου.
Γ3. Τα άτομα με σύνδρομο Klinefelter έχουν φυσιολογικό αριθμό αυτοσωμικών
χρωμοσωμάτων (44) και τρία φυλετικά χρωμοσώματα, τα ΧΧΥ, αντί του
φυσιολογικού ζεύγους ΧΥ.
Στο πρώτο άτομο, στο οποίο η ανάλυση έδειξε τρεις διαφορετικές αλληλουχίες
βάσεων DNA, υπάρχουν δύο πιθανοί μηχανισμοί δημιουργίας του ατόμου
αυτού.
1ος μηχανισμός: Συνέβη μη διαχωρισμός των Χ και Υ φυλετικών
χρωμοσωμάτων κατά την 1η μειωτική διαίρεση των άωρων γεννητικών
κυττάρων του πατέρα. Έτσι, δημιουργήθηκε αρσενικός γαμέτης με ΧΥ φυλετικά
χρωμοσώματα, ο οποίος γονιμοποίησε φυσιολογικό θηλυκό γαμέτη με Χ
φυλετικό χρωμόσωμα και δημιουργήθηκε έτσι άτομο με γονότυπο ΧΧΥ .