Βιολογία Θετικών Σπουδών Γ' Λυκείου

263

Βιολογία Θετικών Σπουδών – Εκδόσεις ΜΠΑΧΑΡΑΚΗ

Γ1.

Αν η προσθήκη συμβεί στη θέση

, να εξηγήσετε ποιες θα είναι οι

συνέπειες: στη δομή του ενζύμου (μονάδες 5) και στη λειτουργικότητα του

ενζύμου. (μονάδες 2)

(Μονάδες 7)

Γ2.

Αν η προσθήκη συμβεί στη θέση

, να εξηγήσετε ποιες θα είναι οι

συνέπειες στη δομή του ενζύμου. (

μονάδες 5

) Η παραπάνω μετάλλαξη έχει

ελάχιστη επίδραση στη λειτουργικότητα του ενζύμου. Πώς χαρακτηρίζεται

αυτή η μετάλλαξη; (

μονάδες 2

) Να εξηγήσετε την απάντησή σας

. (

μονάδες 2

)

(Μονάδες 9)

Γ3.

Σε δύο άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Klinefelter έγινε ανάλυση της

αλληλουχίας των βάσεων του DNA των φυλετικών χρωμοσωμάτων τους.

Στο πρώτο άτομο η ανάλυση έδειξε τρεις διαφορετικές αλληλουχίες βάσεων

DNA. Στο δεύτερο άτομο η ανάλυση έδειξε δύο πανομοιότυπες και μία

διαφορετική αλληλουχία βάσεων DNA. Να εξηγήσετε τους πιθανούς

μηχανισμούς σύμφωνα με τους οποίους γεννήθηκαν τα άτομα αυτά από

φυσιολογικούς γονείς.

(Μονάδες 9)

Απάντηση:

Γ1.

Γνωρίζουμε ότι τόσο η κωδική αλυσίδα του DNA όσο και το mRNA, είναι

συμπληρωματικά προς τη μεταγραφόμενη αλυσίδα του DNA. Έτσι, η μόνη τους

διαφορά είναι ότι όπου στην κωδική αλυσίδα υπάρχει Τ στο mRNA υπάρχει U.

Εφόσον το κωδικόνιο έναρξης του mRNA είναι το AUG με κατεύθυνση 5’AUG

3’, το αντίστοιχο κωδικόνιο στην κωδική αλυσίδα του DNA θα είναι το ATG και

θα έχει κατεύθυνση 5’ ATG 3’. Επίσης, εφόσον τα κωδικόνια λήξης του mRNA

είναι τα 5’ UAG 3’ ή 5’ UGA 3’ ή 5’ UAA 3’, τα αντίστοιχα κωδικόνια στην

κωδική αλυσίδα του DNA θα είναι τα 5’ ΤAG 3’ ή 5’ ΤGA 3’ ή 5’ ΤAA 3’. Τέλος, οι

βάσεις ανάμεσα στο κωδικόνιο έναρξης και το κωδικόνιο λήξης θα πρέπει να

διαβάζονται ανά τριάδες (κώδικας τριπλέτας), συνεχόμενα χωρίς να

παραλείπεται κάποιο νουκλεοτίδιο (συνεχής), καθώς κάθε νουκλεοτίδιο

ανήκει σε μία μόνο τριπλέτα (μη επικαλυπτόμενος).

Επομένως κωδική είναι η πάνω αλυσίδα.

Κωδική

5΄ ΑT

ΑTG

TTG-TCC-AGA-TCA-GAA-CCT-GAG-TTC-CAA-

TAG

CCAG 3΄

μη κωδική

3΄ TA

TAC-

AAC-AGG-TCT-AGT-CTT-GGA-CTC-AAG-GTT-

ATC

GGTC 5΄

Επίσης το παραγόμενο πεπτίδιο θα αποτελείται από 10 αμινοξέα.

Συνέβη γονιδιακή μετάλλαξη προσθήκης ενός κωδικονίου μεταξύ της 1ης και

της 2ης βάσης του 4ου κωδικονίου. Δηλαδή, έχουμε: 5΄ AGA 3΄ → 5΄ AGA TGA

3΄.

Παρατηρούμε ότι στο τροποποιημένο μόριο DNA το 4ο κωδικόνιο είναι και

πάλι το 5΄ AGA 3΄, το οποίο κωδικοποιεί το ίδιο αμινοξύ. Ωστόσο το 5ο

κωδικόνιο, το 5΄ TGA 3΄, αντιστοιχεί πλέον σε κωδικόνιο λήξης. Συνεπώς το