230
Εκδόσεις ΜΠΑΧΑΡΑΚΗ – Βιολογία Θετικών Σπουδών
Να γράψετε τους πιθανούς γονότυπους όλων των μελών της οικογένειας
που απεικονίζονται στο παραπάνω γενεαλογικό δέντρο (μονάδες 3) και να
αιτιολογήσετε την απάντησή σας. (μονάδες 6) Ποιο πρόβλημα
αντιμετωπίζουν τα άτομα με αιμορροφιλία Α; (μονάδες 4) Το ζευγάρι II 2, II
3 αποκτά δεύτερο παιδί με αιμορροφιλία Α και σύνδρομο Klinefelter. Να
περιγράψετε τη διαδικασία μέσω της οποίας προέκυψε ο γονότυπος του
συγκεκριμένου παιδιού. Να μη ληφθεί υπόψη η περίπτωση γονιδιακής
μετάλλαξης. (μονάδες 6) Πόσα συνολικά μόρια DNA περιέχονται στα
χρωμοσώματα που απεικονίζονται στον καρυότυπο του παιδιού με
σύνδρομο Klinefelter; (μονάδες 2) Να εξηγήσετε την απάντησή σας.
(μονάδες 4) (Μονάδες 25)
Απάντηση:
Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την εμφάνιση της αιμορροφιλίας είναι
υπολειπόμενο φυλοσύνδετο και συμβολίζεται με Χ
α
. Το φυσιολογικό
αλληλόμορφο του συμβολίζεται με Χ
Α
και είναι επικρατές.
Συμβολισμός
Αλληλομόρφου
Ιδιότητα που ελέγχει το αλληλόμορφο
Πιθανοί
γονότυποι
Χ
Α
: Επικρατές αλληλόμορφο υπεύθυνο για τη
φυσιολογική πήξη του αίματος
Χ
Α
Χ
Α
, Χ
Α
Χ
α
,
Χ
Α
Υ
Χ
α
: Υπολειπόμενο αλληλόμορφο υπεύθυνο για
την αιμορροφιλία
Χ
α
Χ
α
, Χ
α
Υ
Τα θηλυκά άτομα που πάσχουν από αιμορροφιλία συνήθως δεν επιζούν.
Στο γενεαλογικό δένδρο τα αρσενικά άτομα αναπαριστώνται με ένα
τετράγωνο και τα θηλυκά με έναν κύκλο.