237 / 350
236
Εκδόσεις ΜΠΑΧΑΡΑΚΗ – Βιολογία Θετικών Σπουδών
3.
Η αντιγραφή του DNA αρχίζει από καθορισμένα σημεία, που ονομάζονται
θέσεις έναρξης της αντιγραφής. Στα ευκαρυωτικά κύτταρα, πριν τη αντιγραφή,
το DNA κάθε χρωμοσώματος είναι ένα μακρύ γραμμικό μόριο, το οποίο έχει
πολυάριθμες θέσεις έναρξης της αντιγραφής. Έτσι το DNA των ευκαρυωτικών
κυττάρων αντιγράφεται ταυτόχρονα από εκατοντάδες σημεία σε όλο το μήκος
του και στη συνέχεια τα τμήματα που δημιουργούνται ενώνονται μεταξύ τους.
Με αυτόν τον τρόπο το DNA των ανώτερων ευκαρυωτικών οργανισμών, παρ'
ότι είναι περίπου 1.000 φορές μεγαλύτερο από των προκαρυωτικών,
αντιγράφεται πολύ γρήγορα.
4.
Η θεραπεία που στηρίζεται στην τεχνολογία του ανασυνδυασμένου DNA
ονομάζεται γονιδιακή θεραπεία. Αυτή έχει ως στόχο να «διορθώσει» τη
γενετική βλάβη εισάγοντας στους ασθενείς φυσιολογικά αλληλόμορφα του
μεταλλαγμένου γονιδίου.
Τα γονίδια που κωδικοποιούν τις αλυσίδες των αιμοσφαιρινών του ανθρώπου
εμφανίζουν
πολλές
μεταλλάξεις,
που
οδηγούν
στη
δημιουργία
αιμοσφαιρινοπαθειών. Στο γονίδιο που κωδικοποιεί την αλυσίδα β έχουν
βρεθεί περισσότερες από 300 μεταλλάξεις. Δίνεται μία μετάλλαξη στο
κωδικόνιο που κωδικοποιεί το 6
Ο
αμινοξύ της β–πολυπεπτιδικής αλυσίδας της
αιμοσφαιρίνης Α (ΗbA). Στην κωδική αλυσίδα του DNA το κωδικόνιο GAG έγινε
GTG.
α.
Τι συνέπειες έχει αυτή η μετάλλαξη για την αιμοσφαιρίνη Α (HbA) και για τα
ερυθροκύτταρα; (μονάδες 12)
β.
Γιατί στα ομόζυγα άτομα με β–θαλασσαιμία εμφανίζεται συχνά αύξηση της
αιμοσφαιρίνης F (HbF); (μονάδες 7)
γ.
Σε ποια άτομα η σύνθεση της αιμοσφαιρίνης Α
2
(HbA
2
) αποτελεί διαγνωστικό
δείκτη; (μονάδες 6) (Μονάδες 25
)
Απάντηση:
α.
Η μεταλλαγμένη αιμοσφαιρίνη συμβολίζεται ως HbS. Αυτή η μετάλλαξη οδηγεί
σε αλλαγή της στερεοδιάταξης της αιμοσφαιρίνης Α, η οποία έχει ως
αποτέλεσμα την αλλαγή της μορφής των ερυθροκυττάρων, τα οποία, σε
συνθήκες έλλειψης οξυγόνου, παίρνουν χαρακτηριστικό δρεπανοειδές σχήμα.
Τα δρεπανοκύτταρα εμποδίζουν τη φυσιολογική κυκλοφορία του αίματος στα
ΘΕΜΑ 3
Ο
ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ 2008