236 / 350
235
Βιολογία Θετικών Σπουδών – Εκδόσεις ΜΠΑΧΑΡΑΚΗ
3.
Ποιες ονομάζονται θέσεις έναρξης της αντιγραφής του DNA (μονάδες 3), και
γιατί το DNA των ευκαρυωτικών κυττάρων αντιγράφεται πολύ γρήγορα;
(μονάδες 4)
(Μονάδες 7)
4.
Τι είναι η γονιδιακή θεραπεία και ποιος ο στόχος της;
(Μονάδες 4)
Απάντηση:
1.
Είναι γνωστό ότι στα διπλοειδή κύτταρα υπάρχουν δύο αλληλόμορφα για μία
ορισμένη γενετική θέση, ενώ ένα απλοειδές κύτταρο, όπως ένας γαμέτης, έχει
μόνο ένα. Εντούτοις, εάν εξετάσουμε ένα πληθυσμό ατόμων μπορεί να
βρούμε περισσότερα από δύο αλληλόμορφα για μία γενετική θέση. Εάν στον
πληθυσμό υπάρχουν τρία ή περισσότερα αλληλόμορφα για μία γενετική θέση,
τότε αυτά ονομάζονται πολλαπλά αλληλόμορφα. Πολλά γονίδια που
ευθύνονται για τη δημιουργία ασθενειών έχουν πολλαπλά αλληλόμορφα
γονίδια, όπως συμβαίνει στη β – θαλασσαιμία. Συνήθως κάθε αλληλόμορφο
του φυσιολογικού γονιδίου σχετίζεται με διαφορετική μορφή της ίδιας
ασθένειας, ήπια ή σοβαρή. Τα γονίδια που καθορίζουν την ομάδα αίματος,
σύμφωνα με το σύστημα ΑΒΟ, είναι επίσης πολλαπλά αλληλόμορφα. Τα
πολλαπλά αλληλόμορφα μπορεί να αλλάζουν τις αναλογίες των νόμων του
Mendel, επειδή δημιουργούν πολλά είδη φαινοτύπων λόγω των διαφορετικών
συνδυασμών που γίνονται.
2.
Στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς, το mRNA που παράγεται κατά τη
μεταγραφή ενός γονιδίου συνήθως δεν είναι έτοιμο να μεταφραστεί, αλλά
υφίσταται μια πολύπλοκη διαδικασία ωρίμανσης. Η διαδικασία αυτή αποτελεί
ένα από τα πιο ενδιαφέροντα ευρήματα της Μοριακής Βιολογίας, γιατί
οδήγησε στο συμπέρασμα ότι τα περισσότερα γονίδια των ευκαρυωτικών
οργανισμών (και των ιών που τους προσβάλλουν) είναι ασυνεχή ή
διακεκομμένα. Δηλαδή, η αλληλουχία που μεταφράζεται σε αμινοξέα
διακόπτεται από ενδιάμεσες αλληλουχίες οι οποίες δε μεταφράζονται σε
αμινοξέα. Οι αλληλουχίες που μεταφράζονται σε αμινοξέα ονομάζονται
εξώνια και οι ενδιάμεσες αλληλουχίες ονομάζονται εσώνια.
Όταν ένα γονίδιο που περιέχει εσώνια μεταγράφεται, δημιουργείται το
πρόδρομο mRNA που περιέχει και εξώνια και εσώνια. Το πρόδρομο mRNA
μετατρέπεται σε mRNA με τη διαδικασία της ωρίμανσης, κατά την οποία τα
εσώνια κόβονται από μικρά ριβονουκλεοπρωτεϊνικά «σωματίδια» και
απομακρύνονται. Τα ριβονουκλεοπρωτεϊνικά σωματίδια αποτελούνται από
snRNA και από πρωτεΐνες και λειτουργούν ως ένζυμα: κόβουν τα εσώνια και
συρράπτουν τα εξώνια μεταξύ τους. Έτσι σχηματίζεται το «ώριμο» mRNA.