66
Εκδόσεις ΜΠΑΧΑΡΑΚΗ – Βιολογία Θετικών Σπουδών
Απάντηση:
1.
Γνωρίζουμε ότι η οικογενής υπερχοληστερολαιμία κληρονομείται με επικρατή
αυτοσωμικό τρόπο και ότι η β-θαλασσαιμία κληρονομείται με υπολειπόμενο
αυτοσωμικό τρόπο. Συμβολίζω τα αλληλόμορφα.
Συμβολισμός
Αλληλομόρφου
Ιδιότητα που ελέγχει το αλληλόμορφο
Πιθανοί
γονότυποι
Α
: Επικρατές-υπεύθυνο
για
την
έκφραση
της
οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας
:ΑΑ ή Αα
α:
Υπολειπόμενο- υπεύθυνο για την έκφραση του
φυσιολογικού φαινοτύπου
:αα
Β:
Επικρατές- υπεύθυνο για το φυσιολογικό φαινότυπο
:ΒΒ ή Ββ
β:
Υπολειπόμενο- υπεύθυνο για τη β-θαλασσαιμία
:ββ
Άρα άτομα με γονότυπο
Αα
ή
ΑΑ
πάσχουν από την οικογενή
υπερχοληστερολαιμία.
ενώ άτομα με γονότυπο
αα
δεν πάσχουν από την οικογενή
υπερχοληστερολαιμία
Τα άτομα με γονότυπο
ΒΒ
ή
Ββ
δεν πάσχουν από την β-θαλασσαιμία.
ενώ άτομα με γονότυπο
ββ
πάσχουν από την β-θαλασσαιμία.
Αφού η Ελένη και η μητέρα της δεν πάσχουν, και οι δύο θα έχουν γονότυπο
αα
. Επίσης, αφού ο Γιάννης πάσχει και κληρονομεί ένα α υπολειπόμενο
φυσιολογικό αλληλόμορφο από τη μητέρα του, θα έχει γονότυπο
Αα
.
Αφού η Ελένη είναι υγιής με γονότυπο αα, διαπιστώνουμε ότι κληρονόμησε
από ένα α υπολειπόμενο φυσιολογικό αλληλόμορφο από τους δύο γονείς της.
Επίσης, ο Γιάννης κληρονόμησε το Α επικρατές αλληλόμορφο από τον πατέρα
του. Συνεπώς ο πατέρας θα έχει γονότυπο
Αα
.
Αφού ο Γιάννης πάσχει από β-θαλασσαιμία, θα έχει γονότυπο
ββ
. Έτσι,
κληρονόμησε από ένα β υπολειπόμενο αλληλόμορφο γονίδιο από τους δύο
γονείς του.
Συνεπώς, ο γονότυπος της υγιούς μητέρας του θα είναι
Ββ
.
Η Ελένη δεν πάσχει από β-θαλασσαιμία, άρα θα έχει πιθανούς γονότυπους
ΒΒ
ή
Ββ.
Ο άνδρας θα έχει πιθανούς γονοτύπους
Ββ
ή
ββ,
γιατί δε γνωρίζουμε εάν
πάσχει και έτσι δεν μπορεί να αποκλειστεί κανένας από τους δύο.
Αποκλείουμε να είναι ΒΒ, γιατί ο γιος του ο Γιάννης πάσχει, άρα πρέπει
σίγουρα να διαθέτει ένα
β
υπολειπόμενο αλληλόμορφο.