Βιολογία Θετικών Σπουδών Γ' Λυκείου

Βιολογία Θετικών Σπουδών – Εκδόσεις ΜΠΑΧΑΡΑΚΗ

κώδικα, ονομάζονται σιωπηλές μεταλλάξεις. Αλλαγές στην αλληλουχία των

βάσεων παρατηρούνται όχι μόνο σε περιοχές του DNA που μεταγράφονται

(γονίδια) αλλά και στις υπόλοιπες.

(Βέβαια υπάρχουν και άλλες περιπτώσεις στις οποίες οι γονιδιακές

μεταλλάξεις δεν είναι επιβλαβείς για τον ανθρώπινο οργανισμό. Ενδεικτικά

αναφέρονται οι ακόλουθες:

στην περίπτωση που το γονίδιο, το οποίο τροποποιείται δεν εκφράζεται στο

συγκεκριμένο κυτταρικό τύπο, λόγω ρύθμισης της γονιδιακής έκφρασης

όταν συμβεί στο κωδικόνιο λήξης και δημιουργήσει και πάλι κωδικόνιο

λήξης

σε περίπτωση που η μετάλλαξη συμβεί σ’ ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο,

με την προϋπόθεση ότι το άτομο είναι ετερόζυγο

όταν συμβεί στην 5’ αμετάφραστη περιοχή και δεν επηρεάζει την έκφραση

της μετάφρασης, δηλαδή την πρόσδεση του rRNA της μικρής υπομονάδας

του ριβοσώματος στην 5' αμετάφραστη περιοχή του mRNA

όταν συμβεί σε εσώνια και δεν επηρεάζει τη διαδικασία της ωρίμανσης και

την απομάκρυνσή τους).

Μια φυσιολογική γυναίκα παντρεύεται έναν άνδρα και αποκτούν δύο παιδιά,

το

Γιάννη

και

την

Ελένη.

Γιάννης

παρουσιάζει

οικογενή

υπερχοληστερολαιμία και β-θαλασσαιμία, ενώ η Ελένη δεν παρουσιάζει καμία

από τις δύο ασθένειες.

Να γράψετε τους πιθανούς γονότυπους των γονέων και των παιδιών (Μονάδες

6) και να δικαιολογήσετε την απάντησή σας (Μονάδες 6). Eαν οι συγκεκριμένοι

γονείς αποκτήσουν και τρίτο παιδί, να προσδιορίσετε την πιθανότητα να

πάσχει μόνο από υπερχοληστερολαιμία, χωρίς να ληφθεί υπόψη η β-

θαλασσαιμία (Μονάδες 6).

Πρόσφατα ανακοινώθηκε μελέτη για την εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας

σε ασθενείς που πάσχουν από β-θαλασσαιμία. Λαμβάνοντας υπόψη ότι τα

γονίδια των αιμοσφαιρινών εκφράζονται στα πρόδρομα ερυθροκύτταρα, ποιος

τύπος γονιδιακής θεραπείας θα μπορούσε να εφαρμοστεί για την

αντιμετώπιση της β-θαλασσαιμίας και γιατί (Μονάδες 7); (Μονάδες 25)

ΘΕΜΑ 4

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ 2006