Βιολογία Θετικών Σπουδών Γ' Λυκείου

345

Βιολογία Θετικών Σπουδών –

Εκδόσεις ΜΠΑΧΑΡΑΚΗ

Δ4.

Η μοριακή ανάλυση DNA στα φυλετικά χρωμοσώματα του παιδιού με

σύνδρομο Klinefelter έδειξε ότι υπάρχουν δύο πανομοιότυπες αλληλουχίες

βάσεων και μια διαφορετική.

Σε ποιο συμπέρασμα καταλήγετε με βάση το παραπάνω διαγνωστικό

εύρημα για τη γενετική διαδικασία που οδήγησε στη γέννηση του

συγκεκριμένου παιδιού;

(μονάδες 4

)

Δ5.

Να εξηγήσετε πόσα αντίγραφα του αλληλόμορφου γονιδίου που προκαλεί

την αιμορροφιλία Α υπάρχουν στα χρωμοσώματα που απεικονίζονται στον

καρυότυπο του παιδιού με σύνδρομο Klinefelter.

(μονάδες 2

)

Απάντηση

Δ1.

Η μερική αχρωματοψία στο πράσινο και το κόκκινο είναι μία ασθένεια που

κληρονομείται με υπολειπόμενο φυλοσύνδετο τρόπο.

Έστω:

: επικρατές αλληλόμορφο γονίδιο υπεύθυνο για τη φυσιολογική

όραση στο πράσινο και στο κόκκινο

: υπολειπόμενο αλληλόμορφο γονίδιο υπεύθυνο για τη μερική

αχρωματοψία στο πράσινο και το κόκκινο

Η αιμορροφιλία Α είναι μία διαταραχή στην οποία το αίμα δεν πήζει

φυσιολογικά

λόγω έλλειψης

του παράγοντα VIII, μιας αντιαιμορροφιλικής

πρωτεΐνης. Η

διαταραχή αυτή κληρονομείται με

υπολειπόμενο φυλοσύνδετο

τρόπο.

Έστω

: επικρατές αλληλόμορφο γονίδιο υπεύθυνο για τη φυσιολογική

πήξη αίματος

: υπολειπόμενο αλληλόμορφο γονίδιο υπεύθυνο για την αιμορροφιλία Α

Συνεπώς και τα δύο γονίδια που καθορίζουν την έκφραση των παραπάνω

ασθενειών βρίσκονται στο Χ φυλετικό χρωμόσωμα.

Γονότυπος άνδρα:

Γνωρίζουμε ότι το αρσενικό άτομο παίρνει το Χ φυλετικό χρωμόσωμα από τη

μητέρα του και το Υ από τον πατέρα του, ενώ το θηλυκό άτομο παίρνει από

ένα Χ φυλετικό χρωμόσωμα από τους δύο γονείς.

Έτσι το αγόρι

από το γάμο του άνδρα Ι και της γυναίκας ΙΙ, που πάσχει και από

τις δύο ασθένειες θα έχει

γονότυπο

Υ και θα έχει κληρονομήσει το

από τη

μητέρα του. Έτσι η υγιής μητέρα του θα έχει γονότυπο

Το αγόρι από το γάμο του άνδρα ΙΙΙ και της γυναίκας

θα έχει γονότυπο

Συνεπώς το ένα Χ φυλετικό χρωμόσωμα της μητέρας του θα είναι το

. Το

κορίτσι από τον ίδιο γάμο θα έχει γονότυπο

, εφόσον ο πατέρας της έχει

γονότυπο

Χ Υ

Επομένως ο γονότυπος της υγιούς γυναίκας

θα είναι

Χ Χ

ΣΗΜΕΙΩΣΗ:

Στη συγκεκριμένη άσκηση εάν λαμβάναμε υπόψη μας το

μηχανισμό της χιαμασματυπίας

όπως και θα έπρεπε άλλωστε για να λυθεί

σωστά η άσκηση

οι γονότυποι των δύο γυναικών θα μπορούσαν

να είναι

διαφορετικοί.