343 / 350
342
Εκδόσεις ΜΠΑΧΑΡΑΚΗ – Βιολογία Θετικών Σπουδών
Κατά τη μεταγραφή το μόριο RNA που συντίθεται είναι συμπληρωματικό προς
τη μία αλυσίδα της διπλής έλικας του DNA του γονιδίου. Η αλυσίδα αυτή είναι
η μεταγραφόμενη και ονομάζεται μη κωδική
.
Η συμπληρωματική αλυσίδα του
DNA του γονιδίου ονομάζεται
κωδική
.
Έτσι
,
αφού
τόσο η κωδική αλυσίδα του
DNA όσο και το mRNA, είναι συμπληρωματικά προς τη μεταγραφόμενη
αλυσίδα του DNA, η μόνη τους διαφορά είναι ότι όπου στην κωδική αλυσίδα
υπάρχει Τ στο mRNA υπάρχει U.
Στο παραπάνω μόριο
DNA
θα πρέπει να εξετάσουμε δύο περιπτώσεις για το
ποια είναι η κωδική αλυσίδα του γονιδίου και κατ΄επέκταση ποιες θα είναι οι
επιπτώσεις της μετάλλαξης στη δομή και στη λειτουργία της πολυπεπτιδικής
αλυσίδας
.
1
η
περίπτωση
.
Εάν η κωδική αλυσίδα είναι η πάνω με κατεύθυνση 5΄
Ѝ
3΄ από
αριστερά προς τα δεξιά:
το κωδικόνιο
CA
Τ που αντιστοιχεί στο κωδικόνιο του
mRNA CAU
και κωδικοποιεί το αμινοξύ ιστιδίνη, μετατρέπεται στο κωδικόνιο
CAC
, που αντιστοιχεί στο κωδικόνιο του
mRNA CAC
και κωδικοποιεί και πάλι το
αμινοξύ ιστιδίνη
.
Συνεπώς, λόγω εκφυλισμού του
γενετικού κώδικα, τα
κωδικόνια είναι συνώνυμα και η μετάλλαξη δεν προκαλεί καμία απολύτως
αλλαγή στη δομή και στη λειτουργία της πολυπεπτιδικής αλυσίδας
(σιωπηλή
μετάλλαξη).
(ΒΕΒΑΙΑ ΘΑ ΕΠΡΕΠΕ ΝΑ ΔΙΝΕΤΑΙ Ο ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΚΩΔΙΚΑΣ)
2
η
περίπτωση
.
Εάν η κωδική αλυσίδα είναι η κάτω με κατεύθυνση 5΄
Ѝ
3΄ από
δεξιά προς τα
αριστερά:
το κωδικόνιο
ATG
που αντιστοιχεί στο κωδικόνιο του
mRNA AUG
και κωδικοποιεί το αμινοξύ μεθειονίνη,
μετατρέπεται στο
κωδικόνιο
GTG
, που αντιστοιχεί στο κωδικόνιο του
mRNA GUG
και
κωδικοποιεί το αμινοξύ
βαλίνη. Στη συγκεκριμένη περίπτωση θα πρέπει να
εξετάσουμε εάν το
ATG
είναι το κωδικόνιο έναρξης της μετάφρασης ή αν είναι
κάποιο ενδιάμεσο κωδικόνιο το οποίο κωδικοποιεί τη σύνθεση μίας ακόμα
μεθειονίνης στην πολυπεπτιδική αλυσίδα. Οπότε:
-
εάν είναι το κωδικόνιο έναρξης
τότε
,
είτε δε θα παραχθεί καθόλου η
πολυπεπτιδική αλυσίδα, είτε θα παραχθεί μία πολυπεπτιδική αλυσίδα
μικρότερου μήκους (εάν παρακάτω στο μόριο
DNA
υπάρχει
κι άλλο
ATG
) η
οποία πιθανότατα δε θα είναι λειτουργική.
-
εάν είναι κάποιο ενδιάμεσο κωδικόνιο τότε, θα
αλλάξει ένα αμινοξύ στην
πολυπεπτιδική αλυσίδα. Η αλλαγή αυτή μπορεί να έχει ελάχιστη επίδραση στη
στερεοδιάταξη της
πρωτεΐνης και κατ’ επέκταση και στη λειτουργία της
(ουδέτερη μετάλλαξη). Υπάρχουν όμως
περιπτώσεις, όπως στη
δρεπανοκυτταρική αναιμία, στις οποίες η αλλαγή ενός και μόνο αμινοξέος
άλλαξε τη δομή της πρωτεΐνης και συνεπώς και τη λειτουργία της, με
δυσάρεστα αποτελέσματα.
Επίσης σε περίπτωση που το πρωτεϊνικό μόριο
αποτελεί ένζυμο, μπορεί το διαφορετικό αμινοξύ
να βρίσκεται στο ενεργό του