Βιολογία Θετικών Σπουδών Γ' Λυκείου

Βιολογία Θετικών Σπουδών – Εκδόσεις ΜΠΑΧΑΡΑΚΗ

α.

Το σύνδρομο Cri-du-chat (κλάμα της γάτας) όπως και η αναστροφή στο μικρό

βραχίονα του χρωμοσώματος 3 αποτελούν δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Για τη διάγνωση μιας τέτοιας ανωμαλίας προγεννητικά θα πρέπει να γίνει

λήψη εμβρυϊκών κυττάρων, ούτως ώστε να απομονώσουμε το DNA του

εμβρύου, να κατασκευάσουμε καρυότυπο.

Αναλυτικότερα, οι δύο τεχνικές λήψης εμβρυικών κυττάρων είναι η

αμνιοπαρακέντηση και η λήψη χοριακών λαχνών.

Με την αμνιοπαρακέντηση λαμβάνεται από τον αμνιακό σάκο, με τη βοήθεια

βελόνας, μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού. Μέσα σε αυτό βρίσκονται

εμβρυϊκά κύτταρα. Τα κύτταρα αυτά μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την

ανάλυση DNA και τη βιοχημική ανάλυση ορισμένων πρωτεϊνών και ενζύμων,

όπως στην περίπτωση της φαινυλκετονουρίας. Επίσης, ύστερα από

καλλιέργεια, τα εμβρυϊκά αυτά κύτταρα χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση

χρωμοσωμικών ανωμαλιών, με μελέτη του καρυότυπου. Η αμνιοπαρακέντηση

πραγματοποιείται από την 12

-16

εβδομάδα της κύησης και αποτελεί έναν

ασφαλή και αξιόπιστο τρόπο διάγνωσης των γενετικών ανωμαλιών. Με

αμνιοπαρακέντηση μπορεί να ελεγχθεί η ύπαρξη περισσότερων από 100

γενετικών ανωμαλιών.

Εναλλακτική μέθοδος προγεννητικού ελέγχου είναι η λήψη χοριακών λαχνών.

Πραγματοποιείται συνήθως τη 9

-12

εβδομάδα της κύησης και περιλαμβάνει

τη λήψη εμβρυϊκών κυττάρων από τις προεκβολές (λάχνες) του χόριου

(εμβρυϊκή μεμβράνη που συμμετέχει στο σχηματισμό του πλακούντα). Τα

κύτταρα από τις χοριακές λάχνες μπορούν να χρησιμοποιηθούν τόσο για τον

έλεγχο των χρωμοσωμάτων (καρυότυπος) όσο και για βιοχημικές αναλύσεις

και ανάλυση DNA όπως στη δρεπανοκυπαρική αναιμία.

Η αμνιοπαρακέντηση, σε σχέση με τη λήψη χοριακών λαχνών, μας δίνει τη

δυνατότητα παρασκευής χρωμοσωμάτων καλύτερης ποιότητας. Αντίθετα, η

λήψη χοριακών λαχνών δίνει τη δυνατότητα πιο έγκαιρης διάγνωσης.

Η μελέτη των χρωμοσωμάτων είναι δυνατή μόνο σε κύτταρα τα οποία

διαιρούνται. Στα εμβρυϊκά κύτταρα, ύστερα από καλλιέργεια, γίνεται in vitro

επαγωγή της διαίρεσης με ουσίες που έχουν μιτογόνο δράση. Τα

χρωμοσώματα μελετώνται στο στάδιο της μετάφασης, όπου εμφανίζουν το

μεγαλύτερο βαθμό συσπείρωσης και είναι ευδιάκριτα. Επειδή σε ένα

πληθυσμό διαιρούμενων κυττάρων το ποσοστό αυτών που βρίσκονται στη

μετάφαση είναι μικρό, χρησιμοποιούνται ουσίες, οι οποίες σταματούν την

κυτταρική διαίρεση στη φάση αυτή. Στη συνέχεια τα κύτταρα επωάζονται σε

υποτονικό διάλυμα, ώστε να σπάσει η κυτταρική τους μεμβράνη, και τα

χρωμοσώματά τους απλώνονται σε αντικειμενοφόρο πλάκα. Τέλος,

χρωματίζονται με ειδικές χρωστικές ουσίες και παρατηρούνται στο

μικροσκόπιο. Κάθε φυσιολογικό μεταφασικό χρωμόσωμα αποτελείται από