245 / 350
244
Εκδόσεις ΜΠΑΧΑΡΑΚΗ – Βιολογία Θετικών Σπουδών
Τα γονίδια που ελέγχουν την φαινυλκετονουρία και τον αλφισμό, βρίσκονται
σε διαφορετικά ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων.
(Μονάδες 12)
Β.
Να διακρίνετε περιπτώσεις κατά τις οποίες είναι αιμορροφιλικό το παιδί,
που αποκτά φυσιολογικός άνδρας με φυσιολογική γυναίκα της οποίας ο
πατέρας είναι αιμορροφιλικός.
Οι γονείς και το παιδί έχουν φυσιολογικό καρυότυπο. (Μονάδες 13)
Απάντηση:
Α.
Η φαινυλκετονουρία (PKU = Phenyl Keton Urea) είναι μία ασθένεια η οποία
προκαλείται από την έλλειψη του ενζύμου που στα φυσιολογικά άτομα
μετατρέπει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη, με αποτέλεσμα τη
συσσώρευση φαινυλαλανίνης. Στα άτομα που είναι ομόζυγα για το
υπολειπόμενο μεταλλαγμένο γονίδιο παρεμποδίζεται η φυσιολογική ανάπτυξη
και λειτουργία των κυττάρων του εγκέφαλου, με συνέπεια τη διανοητική
καθυστέρηση. Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο
κληρονομικότητας.
Συμβολισμός
Αλληλομόρφου
Ιδιότητα που ελέγχει το αλληλόμορφο
Πιθανοί
γονότυποι
Φ
:
επικρατές αλληλόμορφο γονίδιο, υπεύθυνο για τον
φυσιολογικό φαινότυπο
:
ΦΦ, Φφ
φ
:
υπολειπόμενο αλληλόμορφο γονίδιο, υπεύθυνο
για την εκδήλωση της φαινυλεκτονουρίας
:
φφ
Αφού ο άνδρας πάσχει από φαινυλκετονουρία, θα έχει γονότυπο
φφ
, ενώ η
υγιής γυναίκα μπορεί να έχει δύο πιθανούς γονότυπους
ΦΦ
ή
Φφ
. Με βάση
τα δεδομένα της άσκησης δεν μπορούμε να αποκλείσουμε κάποιον από τους
δύο γονότυπους.
Ο αλφισμός οφείλεται στην έλλειψη ενός ενζύμου, το οποίο είναι απαραίτητο
για το σχηματισμό της χρωστικής μελανίνης. Στα άτομα που πάσχουν από
αλφισμό υπάρχει έλλειψη της χρωστικής στο δέρμα, στα μαλλιά και στην ίριδα
του οφθαλμού. Ο αλφισμός εμφανίζει ετερογένεια, δηλαδή άλλα άτομα
εμφανίζουν παντελή έλλειψη ενεργότητας του ενζύμου, ενώ άλλα εμφανίζουν
μειωμένη ενεργότητα. Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό
υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας.