139 / 350
138
Εκδόσεις ΜΠΑΧΑΡΑΚΗ – Βιολογία Θετικών Σπουδών
Γ2.
Να προσδιορίσετε εάν η ασθένεια αυτή κληρονομείται ως αυτοσωμικός ή
ως φυλοσύνδετος χαρακτήρας. Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας, είτε
περιγραφικά είτε με διασταυρώσεις. (Μονάδες 6)
Γ3.
Να γράψετε τους πιθανούς γονότυπους των ατόμων II
1
, II
2
, II
3
και II
4
, με
βάση τα δεδομένα του παραπάνω γενεαλογικού δένδρου. (Μονάδες 3)
Γ4.
Τα άτομα II
1
, II
2
και II
4
θέλουν να γνωρίζουν εάν είναι φορείς του
παθολογικού αλληλόμορφου γονιδίου. Για το σκοπό αυτό, τα άτομα II1, II2,
II3 και II4 υποβλήθηκαν σε ανάλυση του γενετικού τους υλικού με τη χρήση
ιχνηθετημένου ανιχνευτή. Ο ανιχνευτής υβριδοποιεί το μεταλλαγμένο
αλληλόμορφο γονίδιο. Τα αποτελέσματα της ανάλυσης παρουσιάζονται
στον πίνακα
άτομα γενιάς ΙΙ
ΙΙ
1
ΙΙ
2
ΙΙ
3
ΙΙ
4
αριθμός μορίων DNA τα οποία
υβριδοποιεί ο ανιχνευτής
0
1
2
1
Με βάση τα δεδομένα του πίνακα να προσδιορίσετε τους γονότυπους των
ατόμων II
1
και II
2
. (μονάδες 2)
Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. (μονάδες 4) (Μονάδες 6)
Γ5.
Σε μια άλλη οικογένεια από το γάμο δύο ατόμων με φυσιολογική όραση
γεννήθηκε ένα αγόρι με σύνδρομο Klinefelter, που πάσχει από μερική
αχρωματοψία στο πράσινο και κόκκινο χρώμα. Να περιγράψετε έναν
πιθανό μηχανισμό που οδηγεί στη γέννηση του συγκεκριμένου ατόμου. Να
μη ληφθεί υπόψη η περίπτωση γονιδιακής μετάλλαξης. (Μονάδες 6)
Απάντηση:
Γ1.
Από το γενεαλογικό δένδρο παρατηρούμε ότι γονείς που δεν έχουν την
ασθένεια, τα άτομα
Ι1
και
Ι2
αποκτούν παιδί με την ασθένεια, το άτομο
ΙΙ3
.
Έτσι διαπιστώνουμε ότι το αλληλόμορφο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την
ασθένεια κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό γιατί εάν ήταν
επικρατές, τότε οι γονείς, τα άτομα
I1
και
I2
, θα έπρεπε να είναι ομόζυγοι για
το υπολειπόμενο αλληλόμορφο, ενώ το παιδί τους το άτομο
II3
, θα έπρεπε να
έχει ένα τουλάχιστον επικρατές αλληλόμορφο (άτοπο-αφού αποκλείεται και η
περίπτωση μετάλλαξης).