Βιολογία Θετικών Σπουδών Γ' Λυκείου

Εκδόσεις ΜΠΑΧΑΡΑΚΗ – Βιολογία Θετικών Σπουδών

Με την αμνιοπαρακέντηση λαμβάνεται από τον αμνιακό σάκο, με τη βοήθεια

βελόνας, μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού. Μέσα σε αυτό βρίσκονται

εμβρυϊκά κύτταρα. Τα κύτταρα αυτά μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την

ανάλυση DNA και τη βιοχημική ανάλυση ορισμένων πρωτεϊνών και ενζύμων,

όπως στην περίπτωση της φαινυλκετονουρίας. Επίσης, ύστερα από

καλλιέργεια, τα εμβρυϊκά αυτά κύτταρα χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση

χρωμοσωμικών ανωμαλιών, με μελέτη του καρυοτύπου. Η αμνιοπαρακέντηση

πραγματοποιείται από τη 12

-16

εβδομάδα της κύησης και αποτελεί έναν

ασφαλή και αξιόπιστο τρόπο διάγνωσης των γενετικών ανωμαλιών. Με

αμνιοπαρακέντηση μπορεί να ελεγχθεί η ύπαρξη περισσότερων από 100

γενετικών ανωμαλιών

Εναλλακτική μέθοδος προγεννητικού ελέγχου είναι η λήψη χοριακών λαχνών.

Πραγματοποιείται συνήθως την 9

-12

εβδομάδα της κύησης και περιλαμβάνει

τη λήψη εμβρυϊκών κυττάρων από τις προεκβολές (λάχνες) του χόριου

(εμβρυϊκή μεμβράνη που συμμετέχει στο σχηματισμό του πλακούντα). Τα

κύτταρα από τις χοριακές λάχνες μπορούν να χρησιμοποιηθούν τόσο για τον

έλεγχο των χρωμοσωμάτων (καρυότυπος), όσο και για βιοχημικές αναλύσεις

και ανάλυση DNA, όπως στη δρεπανοκυπαρική αναιμία.

Η αμνιοπαρακέντηση, σε σχέση με τη λήψη χοριακών λαχνών, μας δίνει τη

δυνατότητα παρασκευής χρωμοσωμάτων καλύτερης ποιότητας. Αντίθετα, η

λήψη χοριακών λαχνών δίνει τη δυνατότητα πιο έγκαιρης διάγνωσης.

Η μελέτη των χρωμοσωμάτων είναι δυνατή μόνο σε κύτταρα τα οποία

διαιρούνται. Στα εμβρυϊκά κύτταρα, ύστερα από καλλιέργεια, γίνεται in vitro

επαγωγή της διαίρεσης με ουσίες που έχουν μιτογόνο δράση. Τα

χρωμοσώματα μελετώνται στο στάδιο της μετάφασης, όπου εμφανίζουν το

μεγαλύτερο βαθμό συσπείρωσης και είναι ευδιάκριτα. Επειδή σε ένα

πληθυσμό διαιρούμενων κυττάρων το ποσοστό αυτών που βρίσκονται στη

μετάφαση είναι μικρό, χρησιμοποιούνται ουσίες οι οποίες σταματούν την

κυτταρική διαίρεση στη φάση αυτή. Στη συνέχεια τα κύτταρα επωάζονται σε

υποτονικό διάλυμα, ώστε να σπάσει η κυτταρική τους μεμβράνη, και τα

χρωμοσώματά τους απλώνονται σε αντικειμενοφόρο πλάκα. Τέλος,

χρωματίζονται με ειδικές χρωστικές ουσίες και παρατηρούνται στο

μικροσκόπιο. Κάθε φυσιολογικό μεταφασικό χρωμόσωμα αποτελείται από

δύο αδελφές χρωματίδες, οι οποίες συγκρατούνται στο κεντρομερίδιο. Το

κεντρομερίδιο «διαιρεί» κάθε χρωματίδα σε δύο βραχίονες, ένα μεγάλο και

ένα μικρό. Τα μεταφασικά χρωμοσώματα ενός κυττάρου διαφέρουν μεταξύ

τους ως προς το μέγεθος και ως προς τη θέση του κεντρομεριδίου. Τα

χρωμοσώματα ταξινομούνται σε ζεύγη κατά ελαττούμενο μέγεθος. Η

απεικόνιση αυτή αποτελεί τον καρυότυπο. Στον άνθρωπο τα φυσιολογικά

αρσενικά και θηλυκά άτομα έχουν στον πυρήνα των σωματικών τους

κυττάρων 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Το ένα χρωμόσωμα κάθε ζεύγους είναι