45 / 350
44
Εκδόσεις ΜΠΑΧΑΡΑΚΗ – Βιολογία Θετικών Σπουδών
ευαισθησίας κλινικών δοκιμασιών όπως η τυποποίηση (προσδιορισμός) των
ομάδων αίματος και η εξακρίβωση μιας πιθανής κύησης. Στην τελευταία
περίπτωση έχουν κατασκευαστεί ειδικά ανοσοδιαγνωστικά τεστ, τα οποία
περιέχουν μονοκλωνικά αντισώματα για ειδικές ορμόνες που παράγονται κατά
την κύηση.
Από δύο φυσιολογικούς γονείς, ως προς τον αριθμό και το μέγεθος των
χρωμοσωμάτων, γεννήθηκε παιδί µε σύνδρομο Turner (ΧΟ).
1.
Να γράψετε έναν από τους πιθανούς μηχανισμούς που μπορεί να εξηγήσει
τη γέννηση του συγκεκριμένου παιδιού.
(Μονάδες 7)
2.
Ποια είναι τα χαρακτηριστικά του συνδρόµου Turner;
(Μονάδες 6)
3.
Να περιγράψετε τις διαδικασίες που πρέπει να ακολουθηθούν για τη
διάγνωση του συνδρόμου Turner πριν από τη γέννηση ενός παιδιού.
(Μονάδες 12)
Απάντηση:
1.
Τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο Turner έχουν φυσιολογικό αριθμό
αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων (44), αλλά μόνο ένα χρωμόσωμα Χ από το
ζεύγος των φυλετικών χρωμοσωμάτων (ΧΟ). Αυτή είναι η μοναδική μονοσωμία
που έχει βρεθεί στον άνθρωπο.
Ένας πιθανός μηχανισμός που μπορεί να εξηγήσει τη γέννηση ατόμου με
σύνδρομο Turner από γονείς με φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων είναι ο
ακόλουθος:
Συνέβη μη διαχωρισμός των
Χ
και
Υ
φυλετικών χρωμοσωμάτων κατά την 1
η
μειωτική διαίρεση των άωρων γεννητικών κυττάρων του πατέρα. Έτσι,
δημιουργήθηκε αρσενικός γαμέτης χωρίς φυλετικό χρωμόσωμα, ο οποίος
γονιμοποίησε φυσιολογικό θηλυκό γαμέτη με
Χ
φυλετικό χρωμόσωμα και
δημιουργήθηκε έτσι άτομο με γονότυπο
Χ0
.
ΘΕΜΑ 3
Ο
ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ 200
4