278 / 350
277
Βιολογία Θετικών Σπουδών –
Εκδόσεις ΜΠΑΧΑΡΑΚΗ
αποτελείται από τέσσερις πολυπεπτιδικές αλυσίδες ανά δύο όμοιες, καθεμιά
από τις οποίες συνδέεται με μία ομάδα αίμης. Οι αιμοσφαιρίνες του ενηλίκου
ατόμου διαφέρουν από τις αντίστοιχες του εμβρύου
.
Η κύρια αιμοσφαιρίνη
κατά την εμβρυϊκή ηλικία είναι η αιμοσφαιρίνη F (HbF) με σύσταση α
2
γ
2
δηλαδή αποτελείται από δύο πολυπεπτιδικές αλυσίδες α και από δυο γ
.
Κατά
την ενήλικη ζωή η κύρια αιμοσφαιρίνη είναι η
HbA με σύσταση α
2
β
2
, ενώ
ανιχνεύονται και μικρές ποσότητες μιας άλλης αιμοσφαιρίνης, της HbA
2
, με
σύσταση
α
2
δ
2
. Τα ενήλικα άτομα επίσης συνθέτουν πολύ μικρή ποσότητα
(λιγότερο από 1 %) της HbF.
Επομένως η πολυπεπτιδική αλυσίδα α υπάρχει σε όλες τις αιμοσφαιρίνες από
την εμβρυϊκή ηλικία και μετά τη γέννηση, η αλυσίδα γ υπάρχει σε μεγάλη
ποσότητα στην εμβρυϊκή ηλικία και σταδιακά ελαττώνεται ενώ μετά τη
γέννηση υπάρχει σε ελάχιστη ποσότητα, η πολυπεπτιδική αλυσίδα β υπάρχει
σε μεγάλες ποσότητες μετά τη γέννηση ενώ η πολυπεπτιδική αλυσίδα δ
υπάρχει σε μικρή ποσότητα μετά τη γέννηση.
Συνεπώς,
η καμπύλη
I
αντιστοιχεί στην πολυπεπτιδική αλυσίδα δ,
η καμπύλη
II
αντιστοιχεί στην πολυπεπτιδική αλυσίδα γ,
η καμπύλη
III
αντιστοιχεί στην πολυπεπτιδική αλυσίδα β και
η καμπύλη
IV
στην πολυπεπτιδική αλυσίδα α.
Δ2.
Όπως ήδη αναφέραμε η αιμοσφαιρίνη Α αποτελείται από τις πολυπεπτιδικές
αλυσίδες α και β με σύσταση α
2
β
2
. Συνεπώς για τη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης
Α ένα άτομο φέρει δύο ζεύγη γονιδίων για τις α αλυσίδες, τα Α και ένα ζεύγος
γονιδίων για τις β πολυπεπτιδικές αλυσίδες, τα Β τα οποία εκφράζονται στα
πρόδρομα ερυθροκύτταρα. Γνωρίζουμε ότι σε κάποια χρονική στιγμή του
κύκλου του ένα ανθρώπινο σωματικό κύτταρο, όπως είναι το πρόδρομο
ερυθροκύτταρο, αντιγράφει το
DNA
του. Στη μετάφαση το
DNA
είναι ακόμα
αντιγραμμένο. Επομένως στο ανθρώπινο σωματικό κύτταρο στη μετάφαση,
τα
γονίδια είναι διπλασιασμένα. Έτσι για τη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης Α στη
μετάφαση είναι υπεύθυνα
12
γονίδια, οκτώ Α και τέσσερα Β.
Δ3.
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία κληρονομείται
με αυτοσωμικό υπολειπόμενο
τρόπο. Συμβολίζω
:
Συμβολισμός
Αλληλομόρφου
Ιδιότητα που ελέγχει το αλληλόμορφο
Πιθανοί
γονότυποι
Β:
Επικρατές αλληλόμορφο γονίδιο υπεύθυνο
για το φυσιολογικό φαινότυπο
ΒΒ ή Ββ
s
β
s
:
Υπολειπόμενο
αλληλόμορφο
γονίδιο
υπεύθυνο για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία
β
s
β
s