279 / 350
278
Εκδόσεις ΜΠΑΧΑΡΑΚΗ – Βιολογία Θετικών Σπουδών
Εφόσον το άτομο είναι φορέας της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας θα έχει
γονότυπο Ββ
s
. Γνωρίζουμε ότι στο μεταλλαγμένο γονίδιο β
s
, στην κωδική του
αλυσίδα, αλλάζει μία βάση στο 6ο κωδικόνιο και το φυσιολογικό κωδικόνιο
GAG, που
κωδικοποιεί το γλουταμινικό οξύ, αντικαθίσταται από το GTG, που
κωδικοποιεί τη βαλίνη. Έτσι στο φορέα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας θα
υπάρχουν τα ακόλουθα τμήματα
DNA:
Β
αλληλόμορφο
β
s
αλληλόμορφο
5’…
GTG CAC CTG ACT CCT GAG GAG
… 3’
5’…
GTG CAC CTG ACT CCT G
T
G GAG
… 3’
3’…
CAC GTG GAC TGA GGA CTC CTC
… 5’
3’…
CAC GTG GAC TGA GGA C
A
C CTC
… 5’
Οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες
παράγονται από βακτήρια και ο
φυσιολογικός τους ρόλος είναι να τα προστατεύουν από την εισβολή «ξένου»
DNA. Οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες αναγνωρίζουν ειδικές αλληλουχίες 4
-8
νουκλεοτιδίων στο δίκλωνο DNA.
Παρατηρούμε ότι η αλληλουχία που αναγνωρίζει η
DdeI
εντοπίζεται μόνο στο
φυσιολογικό επικρατές αλληλόμορφο, το οποίο και θα κόψει. Αντιθέτως,
δεν
κόβει το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο β
s
. Έτσι θα έχουμε:
5’… GTG CAC CTG ACT CCT GAG GAG … 3’
3’…
CAC GTG GAC TGA GGA
CTC CTC … 5’
Επομένως μετά την επίδραση με την
DdeI
θα προκύψουν τρία τμήματα
DNA
διαφορετικού μήκους, τα ακόλουθα:
Τμήμα 3
ο
το αλληλόμορφο β
s
αλληλόμορφο
5’… GTG CAC CTG ACT CCT G
T
G GAG … 3’
3’… CAC GTG GAC TGA GGA C
A
C CTC … 5’
Δ4.
Οι διαδικασίες που θα πραγματοποιηθούν για τη διάγνωση της
δρεπανοκυτταρικής αναιμίας κατά τον προγεννητικό έλεγχο τη
δέκατη
εβδομάδα της κύησης
είναι η λήψη χοριακών λαχνών, η
PCR,
και η ανάλυση
του
DNA.
Η λήψη χοριακών λαχνών, πραγματοποιείται συνήθως την 9
η
-12
η
εβδομάδα
της κύησης και περιλαμβάνει τη λήψη εμβρυϊκών κυττάρων από τις
προεκβολές (λάχνες) του χόριου (εμβρυϊκή μεμβράνη που συμμετέχει στο
σχηματισμό του πλακούντα). Τα κύτταρα από τις χοριακές λάχνες μπορούν να
χρησιμοποιηθούν τόσο για τον έλεγχο των χρωμοσωμάτων (καρυότυπος) όσο
Τμήμα
1
ο
από το αλληλόμορφο Β
Τμήμα
2
ο
από το αλληλόμορφο Β
5’… GTG CAC CTG ACT CC
... 3
΄
5
΄
...
T GAG GAG … 3’
3’…
CAC GTG GAC TGA GGA CT...5
΄
3
΄
...
C CTC … 5’