206 / 350
205
Βιολογία Θετικών Σπουδών – Εκδόσεις ΜΠΑΧΑΡΑΚΗ
δυνατότητα διάγνωσης της ασθένειας με τη χρησιμοποίηση πολλών
διαφορετικών τεχνικών. Μία από αυτές είναι η παρατήρηση της μορφολογίας
των ερυθρών κυττάρων σε συνθήκες έλλειψης οξυγόνου. Στην περίπτωση
όπου το άτομο πάσχει, τα ερυθροκύτταρά του παίρνουν δρεπανοειδές σχήμα
(δοκιμασία δρεπάνωσης). Για τη διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας
χρησιμοποιούνται επίσης τεχνικές που επιτρέπουν τον προσδιορισμό της
αιμοσφαιρίνης HbS στα ερυθροκύτταρα όπως και τον εντοπισμό του
μεταλλαγμένου γονιδίου β
S
.
3.
Μια από τις σοβαρότερες αιμοσφαιρινοπάθειες είναι η θαλασσαιμία, που
οφείλεται σε ελαττωμένη σύνθεση είτε των α είτε των β αλυσίδων και οδηγεί
αντίστοιχα σε α- ή β-θαλασσαιμία. Η β-θαλασσαιμία χαρακτηρίζεται από
μεγάλη ετερογένεια, δηλαδή προκαλείται από πολλά διαφορετικά είδη
γονιδιακών μεταλλάξεων όπως αντικαταστάσεις, ελλείψεις και προσθήκες
βάσεων. Τα συμπτώματα της ασθένειας διαφέρουν ως προς τη βαρύτητα
μεταξύ διαφόρων ατόμων και σχετίζονται με το είδος της μετάλλαξης που τα
προκαλεί. Τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από σοβαρή αναιμία
(παντελής έλλειψη πολυπεπτιδικής αλυσίδας β, συνεπώς και HbA) έως
λιγότερο σοβαρή αναιμία (ελάττωση σύνθεσης πολυπεπτιδικής αλυσίδας β,
συνεπώς σύνθεση HbΑ σε πολύ μικρή ποσότητα).
4.
Η φαινυλκετονουρία
(
PKU = Phenyl Keton Urea) είναι μία ασθένεια η οποία
προκαλείται από την έλλειψη του ενζύμου που στα φυσιολογικά άτομα
μετατρέπει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη, με αποτέλεσμα τη
συσσώρευση φαινυλαλανίνης. Στα άτομα που είναι ομόζυγα για το
υπολειπόμενο μεταλλαγμένο γονίδιο παρεμποδίζεται η φυσιολογική ανάπτυξη
και λειτουργία των κυττάρων του εγκέφαλου, με συνέπεια τη διανοητική
καθυστέρηση.
Στα παρακάτω γενεαλογικά δέντρα μελετάται ο τρόπος κληρονόμησης της
ίδιας ασθένειας σε δύο διαφορετικές οικογένειες Α και Β. Στην οικογένεια Α τα
άτομα Ι2, II2 και ΙΙΙ2 (μαυρισμένα) είναι ασθενή, ενώ στην οικογένεια Β τα
άτομα ΙΙ2 και II3 (μαυρισμένα) είναι ασθενή.
ΘΕΜΑ 4
Ο
ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ 2004