205 / 350
204
Εκδόσεις ΜΠΑΧΑΡΑΚΗ – Βιολογία Θετικών Σπουδών
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η β-θαλασσαιμία και η φαινυλκετονουρία είναι
μερικές από τις συχνά εμφανιζόμενες γενετικές ασθένειες του ανθρώπου που
οφείλονται σε μεταλλάξεις.
1.
Σε τι μας βοηθά η διάγνωση των γενετικών ασθενειών;
(Μονάδες 6)
2.
Ποιες τεχνικές μάς δίνουν τη δυνατότητα διάγνωσης της δρεπανοκυτταρικής
αναιμίας σε ενήλικα άτομα που πάσχουν από αυτή;
(Μονάδες 6)
3.
Γιατί τα άτομα που πάσχουν από β-θαλασσαιμία παρουσιάζουν μεγάλη
ετερογένεια συμπτωμάτων;
(Μονάδες 8)
4.
Γιατί τα άτομα που πάσχουν από φαινυλκετονουρία εμφανίζουν διανοητική
καθυστέρηση;
(Μονάδες 5)
Απάντηση:
1.
Οι γνώσεις που έχουμε αποκτήσει σε μοριακό επίπεδο για τους μηχανισμούς
που δημιουργούν τις γενετικές ασθένειες μας έχουν προσφέρει τη δυνατότητα
ανάπτυξης μεθόδων με τις οποίες ανιχνεύουμε γενετικές ανωμαλίες στα μέλη
μιας οικογένειας ή στα άτομα ενός πληθυσμού. Η διάγνωση των γενετικών
ασθενειών μας βοηθά:
Στον όσο το δυνατόν πιο έγκαιρο εντοπισμό γενετικών ανωμαλιών στα άτομα
που εξετάζονται.
Στον εντοπισμό των φορέων γενετικών ασθενειών.
Στον προσδιορισμό της πιθανότητας εμφάνισης μιας γενετικής ασθένειας
στους απογόνους μιας οικογένειας στην οποία έχει παρουσιαστεί η ασθένεια.
Η έγκαιρη διάγνωση μιας γενετικής ασθένειας προσφέρει τη δυνατότητα
σχεδιασμού θεραπευτικής αγωγής, έτσι που να ελαχιστοποιούνται οι
επιπλοκές της ασθένειας όπως στην περίπτωση της φαινυλκετονουρίας (PKU).
Ο έλεγχος για τον εντοπισμό των πιθανών φορέων, όπως στις περιπτώσεις της
δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και των θαλασσαιμιών, πραγματοποιείται με
σκοπό τον υπολογισμό της πιθανότητας δημιουργίας απογόνων που πάσχουν
από τις συγκεκριμένες κληρονομικές ασθένειες. Ακόμη, στην περίπτωση
διάγνωσης γενετικών ανωμαλιών κατά τη διενέργεια του προγεννητικού
ελέγχου, δίνεται η δυνατότητα διακοπής της κύησης.
2.
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μία από τις λίγες γενετικές ασθένειες της
οποίας ο μηχανισμός δημιουργίας έχει μελετηθεί διεξοδικά. Αυτό μας δίνει τη
ΘΕΜΑ 3
Ο
ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ 2004