Βιολογία Θετικών Σπουδών Γ' Λυκείου

101

Βιολογία Θετικών Σπουδών – Εκδόσεις ΜΠΑΧΑΡΑΚΗ

Άρα η πιθανότητα το τρίτο παιδί να έχει φυσιολογικό φαινότυπο είναι

9/16

56.25%

Οι γαμέτες προκύπτουν σύμφωνα με τον 1

και τον 2

νόμο του Mendel. Με

βάση τον 1

νόμο του Mendel - ο οποίος αποτελεί την κατανομή των

αλληλομόρφων στους γαμέτες και τον τυχαίο συνδυασμό τους - κατά τη

μείωση όπου σχηματίζονται οι γαμέτες, διαχωρίζονται τα δύο ζευγάρια

ομόλογων χρωμοσωμάτων και συνεπώς και τα αλληλόμορφα γονίδια. Οι

απόγονοι προκύπτουν από τον τυχαίο συνδυασμό των γαμετών. Θα πρέπει

όμως, να ισχύει και ο 2

ος

νόμο του Mendel της ανεξάρτητης μεταβίβασης των

γονιδίων. Σύμφωνα με το νόμο αυτό το γονίδιο που ελέγχει ένα χαρακτήρα

δεν επηρεάζει τη μεταβίβασης του γονιδίου που ελέγχει έναν άλλο χαρακτήρα,

αρκεί τα δύο γονίδια να βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομόλογων

χρωμοσωμάτων. Στη συγκεκριμένη άσκηση που μελετάμε τα γονίδια για την

δρεπανοκυτταρική αναιμία και τη μερική αχρωματοψία στο πράσινο και στο

κόκκινο βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων, καθώς

το πρώτο εδράζεται σε αυτοσωμικό χρωμόσωμα, ενώ το δεύτερο στο Χ

φυλετικό χρωμόσωμα.

Δ4.

Η πρώτη γενετική ασθένεια που βρέθηκε ότι είναι αποτέλεσμα συγκεκριμένης

γονιδιακής μετάλλαξης ήταν η δρεπανοκυτταρική αναιμία. Το 1949, ο Linus

Pauling και οι συνεργάτες του ανακάλυψαν ότι η αιμοσφαιρίνη των ενηλίκων,

HbA, που αποτελείται από τέσσερις πολυπεπτιδικές αλυσίδες, δύο α και δύο β,

διέφερε στα φυσιολογικά άτομα σε σχέση με εκείνα που έπασχαν από

δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Σήμερα γνωρίζουμε ότι η διαφορά εντοπίζεται στο έκτο αμινοξύ της β-

πολυπεπτιδικής αλυσίδας, όπου το γλουταμινικό οξύ αντικαθίσταται από

βαλίνη. Η μεταλλαγμένη αιμοσφαιρίνη συμβολίζεται ως HbS. Η αλλαγή στην

ακολουθία των αμινοξέων είναι αποτέλεσμα μιας γονιδιακής μετάλλαξης στην

τριπλέτα που κωδικοποιεί το γλουταμινικό οξύ. Στην κωδική αλυσίδα του DNA

δηλαδή, αλλάζει μία βάση και το φυσιολογικό κωδικόνιο GAG, που

κωδικοποιεί το γλουταμινικό οξύ, αντικαθίσταται από το GTG, που

κωδικοποιεί τη βαλίνη. Αυτή η μετάλλαξη οδηγεί σε αλλαγή της

στερεοδιάταξης της αιμοσφαιρίνης, η οποία έχει ως αποτέλεσμα την αλλαγή

της μορφής των ερυθροκυττάρων, τα οποία, σε συνθήκες έλλειψης οξυγόνου,

παίρνουν χαρακτηριστικό δρεπανοειδές σχήμα.

Ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι ομόζυγοι για το μεταλλαγμένο

γονίδιο που συμβολίζεται με β

. Τα άτομα αυτά παράγουν μόνο HbS, και

καθόλου HbA. Τα ετερόζυγα άτομα (φορείς) έχουν ένα φυσιολογικό β γονίδιο

και ένα μεταλλαγμένο και δεν εμφανίζουν τα συμπτώματα της ασθένειας.