Βιολογία Θετικών Σπουδών Γ' Λυκείου

107

Βιολογία Θετικών Σπουδών – Εκδόσεις ΜΠΑΧΑΡΑΚΗ

Συνεπώς, από τις φανοτυπικές αναλογίες των απογόνων μπορούμε να

εξακριβώσουμε το γονότυπο του αρχικού ατόμου.

Γ2.

Τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο Τurner έχουν φυσιολογικό αριθμό

αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων (44) αλλά μόνο ένα χρωμόσωμα Χ από το

ζεύγος των φυλετικών χρωμοσωμάτων (ΧΟ). Αυτή είναι η μοναδική μονοσωμία

που έχει βρεθεί στον άνθρωπο. Τα άτομα αυτά δεν εμφανίζουν δευτερογενή

χαρακτηριστικά του φύλου, παρ' όλο που έχουν φαινότυπο θηλυκού ατόμου,

και είναι στείρα.

Τα άτομα με σύνδρομο Turner (ΧΟ) μπορούν να προκύψουν από μη

διαχωρισμό των ομόλογων χρωμοσωμάτων ή των αδελφών χρωματίδων κατά

την 1

ή 2

μειωτική διαίρεση αντίστοιχα (κατά τη δημιουργία των γαμετών)

τόσο στη μητέρα όσο και στον πατέρα. Δηλαδή:

Μη Διαχωρισμός Ομολόγων Χρωμοσωμάτων (Μείωση Ι) στη μητέρα,

Φυσιολογικός Διαχωρισμός στον πατέρα

. Έτσι προκύπτει θηλυκός γαμέτης

χωρίς φυλετικό χρωμόσωμα, ο οποίος γονιμοποιήθηκε από αρσενικό

γαμέτη με Χ φυλετικό χρωμόσωμα & προέκυψε το άτομο ΧΟ.

Μη Διαχωρισμός Ομολόγων Χρωμοσωμάτων (Μείωση Ι) στον πατέρα,

Φυσιολογικός Διαχωρισμός στη μητέρα

. Έτσι προκύπτει αρσενικός γαμέτης

χωρίς φυλετικό χρωμόσωμα, ο οποίος γονιμοποίησε θηλυκό γαμέτη με Χ

φυλετικό χρωμόσωμα και προέκυψε το άτομο ΧΟ.

Μη Διαχωρισμός Αδελφών Χρωματίδων (Μείωση ΙΙ) στη μητέρα,

Φυσιολογικός Διαχωρισμός στον πατέρα.

Έτσι προκύπτει θηλυκός γαμέτης

χωρίς φυλετικό χρωμόσωμα, ο οποίος γονιμοποιήθηκε από αρσενικό

γαμέτη με Χ φυλετικό χρωμόσωμα και προέκυψε το άτομο ΧΟ.

Μη Διαχωρισμός Αδελφών Χρωματίδων (Μείωση ΙΙ) στον πατέρα,

Φυσιολογικός Διαχωρισμός στη μητέρα

. Έτσι προκύπτει αρσενικός γαμέτης

χωρίς φυλετικό χρωμόσωμα, ο οποίος γονιμοποίησε θηλυκό γαμέτη με Χ

φυλετικό χρωμόσωμα και προέκυψε το άτομο ΧΟ.

Γ3.

Η αλληλουχία του γονιδίου είναι μεγαλύτερη από αυτή που κωδικοποιεί τη

συγκεκριμένη πολυπεπτιδική αλυσίδα γιατί στο γονίδιο περιέχονται:

Οι αλληλουχίες λήξης της μεταγραφής

Τα εσώνια

Οι 5’ και 3’ αμετάφραστες περιοχές

Το κωδικόνιο λήξης

Επίσης, η πρωτεΐνη αυτή προκειμένου να καταστεί βιολογικά λειτουργική

είναι δυνατό να υπέστη μετά-μεταφραστική επεξεργασία, ωρίμανση με

αποκοπή είτε αμινοξέων από το αμινικό άκρο ή ενδιάμεσου πεπτιδίου,