197
Βιολογία Θετικών Σπουδών – Εκδόσεις ΜΠΑΧΑΡΑΚΗ
«χάντρα» ονομάζεται νουκλεόσωμα και αποτελεί τη βασική μονάδα
οργάνωσης της χρωματίνης. To DNA είναι τυλιγμένο γύρω από το οκταμερές
των ιστονών. Τα νουκλεοσώματα αναδιπλώνονται με αποτέλεσμα το DNA να
πακετάρεται σε μεγαλύτερο βαθμό, σχηματίζοντας τελικά τα ινίδια της
χρωματίνης. Στην αναδίπλωση συμμετέχουν και άλλα είδη πρωτεϊνών.
3.
Η πρώτη γενετική ασθένεια που βρέθηκε ότι είναι αποτέλεσμα συγκεκριμένης
γονιδιακής μετάλλαξης ήταν η δρεπανοκυτταρική αναιμία. Το 1949, ο Linus
Pauling και οι συνεργάτες του ανακάλυψαν ότι η αιμοσφαιρίνη των ενηλίκων,
HbA, που αποτελείται από τέσσερις πολυπεπτιδικές αλυσίδες, δύο α και δύο β,
διέφερε στα φυσιολογικά άτομα σε σχέση με εκείνα που έπασχαν από
δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Σήμερα γνωρίζουμε ότι η διαφορά εντοπίζεται στο έκτο αμινοξύ της β-
πολυπεπτιδικής αλυσίδας, όπου το γλουταμινικό οξύ αντικαθίσταται από
βαλίνη. Η μεταλλαγμένη αιμοσφαιρίνη συμβολίζεται ως HbS. Η αλλαγή στην
ακολουθία των αμινοξέων είναι αποτέλεσμα μιας γονιδιακής μετάλλαξης στην
τριπλέτα που κωδικοποιεί το γλουταμινικό οξύ. Στην κωδική αλυσίδα του DNA
δηλαδή, αλλάζει μία βάση και το φυσιολογικό κωδικόνιο GAG, που
κωδικοποιεί το γλουταμινικό οξύ, αντικαθίσταται από το GTG, που
κωδικοποιεί τη βαλίνη. Αυτή η μετάλλαξη οδηγεί σε αλλαγή της
στερεοδιάταξης της αιμοσφαιρίνης, η οποία έχει ως αποτέλεσμα την αλλαγή
της μορφής των ερυθροκυττάρων, τα οποία, σε συνθήκες έλλειψης οξυγόνου,
παίρνουν χαρακτηριστικό δρεπανοειδές σχήμα.
Η ινσουλίνη είναι μία ορμόνη απαραίτητη για την καλή λειτουργία του
ανθρώπινου οργανισμού.
1.
Ποιος είναι ο ρόλος της ινσουλίνης στον οργανισμό μας;
(Μονάδες 5)
2.
Από τι αποτελείται το μόριο της ινσουλίνης;
(Μονάδες 5)
3.
Να γράψετε συνοπτικά τα στάδια παραγωγής της ανθρώπινης ινσουλίνης σε
καλλιέργεια βακτηρίων.
(Μονάδες 15)
Απάντηση:
1.
Η ινσουλίνη είναι μια ορμόνη και παράγεται από ειδικά κύτταρα του
παγκρέατος. Η ορμόνη αυτή ρυθμίζει το μεταβολισμό των υδατανθράκων και
ειδικότερα το ποσοστό της γλυκόζης στο αίμα.
ΘΕΜΑ 3
Ο
ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ 2003