Βιολογία Θετικών Σπουδών Γ' Λυκείου

Εκδόσεις ΜΠΑΧΑΡΑΚΗ – Βιολογία Θετικών Σπουδών

καταστρέφεται η λειτουργικότητα του ενζύμου στα ασθενή άτομα που φέρουν

αυτή τη μετάλλαξη.

Καθώς οι μεταλλάξεις

αναφέρονται στις αλλαγές στην αλληλουχία του DNA,

τα παραπάνω μόρια mRNA παρουσιάζουν μεταλλάξεις που συνέβησαν στην

αλληλουχία του γονιδίου (DNA) στην κωδική ή μη κωδική αλυσίδα του.

Συγκεκριμένα, στο 4

κωδικόνιο 5’ TGG 3’ της

κωδικής αλυσίδας

έγινε

αντικατάσταση της πρώτης G από Α και προέκυψε το κωδικόνιο λήξης 5’ TAG

3’. Εναλλακτικά, στο 4

κωδικόνιο 5’ CCA 3’ της

μη κωδικής αλυσίδας

έγινε

αντικατάσταση της πρώτης C από Τ και προέκυψε το κωδικόνιο λήξης 5’ CTA

3’. Άρα η αιτία αυτής της ασθένειας είναι γονιδιακή μετάλλαξη

αντικατάστασης βάσης.

β.

Η ασθένεια αυτή (της ανεπάρκειας του ανοσοποιητικού συστήματος) οφείλεται

στην έλλειψη του ενζύμου απαμινάση της αδενοσίνης (ADA), που παίρνει

μέρος στον μεταβολισμό των πουρινών στα κύτταρα του μυελού των οστών. Η

έλλειψη οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου που παράγει το ένζυμο αυτό. Η

ασθένεια εμφανίζει αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας.

Δίνεται το παρακάτω γενεαλογικό δέντρο στο οποίο :

- Οι φαινότυποι των γονέων Ι-1, Ι-2 είναι άγνωστοι.

- Τα άτομα ΙΙ-2, ΙΙ-3 είναι ασθενή.

Να γραφούν οι πιθανοί φαινότυποι και γονότυποι των γονέων Ι-1 και Ι-2 όταν:

α.

το αλληλόμορφο γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια είναι επικρατές.

(Μονάδες 4)

Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. (Μονάδες 5)

β.

το αλληλόμορφο γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια είναι υπολειπόμενο.

(Μονάδες 6)

ΖΗΤΗΜΑ 4

ΠΑΝΕΛΛΑΔΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ 200